Mukowiscydoza (cystic fibrosis) , to najczęściej występująca u ludzi choroba genetyczna, której przyczyną jest wrodzony defekt jednego z genów chromosomu VII ( genu CFTR). Choroba nie można się zarazić. Dziecko rodzi się z nią, dziedzicząc dwa egzemplarze wadliwego genu – jeden od matki, drugi od ojca. W chwili obecnej znanych jest już około 2000 różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co oznacza, że atakuje wiele układów i narządów człowieka, a szczególności układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.
- Gęsty i lepki śluz, zalegający w oskrzelach, zatyka płuca, utrudniając tym samym oddychanie i prowadzi do zagrażających życiu infekcji.
- Nadmierna ilość śluzu blokuje również przewody trzustkowe, uniemożliwiając prawidłową pracę trzustki. Zaburzony proces wydzielania przez trzustkę enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek prowadzi do niedożywienia organizmu oraz uszkodzeń wątroby, trzustki i jelit.
- Zaleganie śluzu w organizmie ma również wpływ na układ rozrodczy. Zatykanie kanalików nasieniowodów jest przyczyną niepłodności u mężczyzn, u kobiet zaś zmiany w śluzie dróg rodnych i przewlekłe niedożywienie może powodować brak jajeczkowania i krwawień.
Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną; nie da się jej wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy. Statystycznie co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Zw równym stopniu dotyka ona wszystkich , bez względu na płeć. Obecnie średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi ok. 20-25 lat, w Europie zachodniej i Ameryce 40 lat. Różnica ta wynika ze zbyt późnego rozpoznania choroby oraz ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej, m.in. antybiotykoterapii, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii, rehabilitacji, wsparcia. Stopniowe wyniszczenie płuc prowadzi do niewydolności oddechowej i w konsekwencji do przedwczesnej śmierci. Jedynym ratunkiem chorego jest wtedy przeszczep płuc.
Najbardziej typowe objawy mukowiscydozy:
- a) Układ oddechowy:
- Przewlekły i napadowy kaszel
- Powtarzające się przewlekłe zapalenia płuc
- Obturacyjne zapalenia oskrzeli
- Polipy nosa
- Przewlekłe zapalenie zatok obocznych
- Palce pałeczkowate
- b) Układ pokarmowy:
- Niedrożność smółkowa
- Przedłużająca się żółtaczka noworodków
- Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
- Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
- Wypadanie śluzówki odbytnicy
- Kamica żółciowa dzieci
- Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
- c) Inne
- Występowanie mukowiscydozy w rodzinie
- „słony pot”
Chorzy na mukowiscydozę są narażeni na groźne infekcje bakteryjne, przed którymi trudno się ochronić. Każda infekcja wpływa na pogorszenie stanu zdrowia chorego i powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie, szczególnie dotyczy to zmiany w płucach. Aby zmniejszyć ryzyko infekcji, chory powinien:
- Często i dokładnie myć ręce
- Używać mydła w płynie, ręczników i chusteczek jednorazowych
- Wyrzucać chusteczki jednorazowe zaraz po użyciu
- Unikać kontaktu z osobami chorymi
- Regularnie czyścić i dezynfekować inhalator i nebulizator
- Bezwzględnie unikać powierzchni wilgotnych i zagrzybionych
- Nie pić napojów bezpośrednio z butelek lub puszek
- Unikać styczności z brudnymi przedmiotami, ziemią, brudną woda
- Unikać przebywania w dużych skupiskach ludzi, szczególnie w pomieszczeniach zamkniętych.
- Nie powinien pływać w basenie lub jeziorze
- Unikać przebywania w pomieszczeniach klimatyzowanych
- Korzystać z toalety, która jest regularnie czyszczona środkami odkażającymi
- Nie wdychać substancji, które drażnią oskrzela ( dymu z papierosów, oparów rozpuszczalników, dymu z grilla itp.)